Você entendeu o que é Homocistinúria? Vamo ver!
Passamos um vídeo sobre Homocistinúria e agora queremos ver se você realmente prestou atenção!
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1
Qual é a enzima cuja deficiência causa a homocistinúria clássica?
Cistationina beta-sintase (CBS)
Tirosina aminotransferase
Fenilalanina hidroxilase
Metionina sintase
2
A homocistinúria é um distúrbio do metabolismo de qual aminoácido? A homocistinúria é um distúrbio do metabolismo de qual aminoácido? A homocistinúria é um distúrbio do metabolismo de qual aminoácido? A homocistinúria é um distúrbio do metabolismo de qual aminoácido?
Leucina
Metionina
Valina
Glicina
3
Qual das seguintes manifestações clínicas é comum em pacientes com homocistinúria?
Hipotireoidismo
Hipoglicemia
Hipercolesterolemia
Deslocamento do cristalino
4
Qual é o padrão de herança genética da homocistinúria?
Ligado ao cromossomo X
Autossômico dominante
Autossômico recessivo
Mitocondrial
5
Qual exame é utilizado para o diagnóstico precoce da homocistinúria em recém-nascidos?
Teste do pezinho ampliado
Ultrassonografia abdominal
Hemograma completo
Eletrocardiograma
6
Além da dieta pobre em metionina, qual suplemento é frequentemente utilizado no tratamento da homocistinúria?
Vitamina D
Ferro
Vitamina C
Vitamina B6 (piridoxina)
7
A homocistinúria pode levar a complicações cardiovasculares devido ao acúmulo de qual substância?
Homocisteína
Glicose
Ácido úrico
Colesterol
8
Qual das seguintes opções NÃO é uma manifestação esquelética associada à homocistinúria?
Tórax em quilha
Baixa estatura
Escoliose
Osteoporose
9
A suplementação de betaína no tratamento da homocistinúria tem como objetivo:
Aumentar os níveis de homocisteína
Reduzir a produção de metionina
Facilitar a remetilação da homocisteína em metionina
Inibir a atividade da enzima CBS
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Qual das seguintes vitaminas é essencial no metabolismo da homocisteína e frequentemente suplementada em pacientes com homocistinúria?
Vitamina A
Ácido fólico (Vitamina B9)
Vitamina K
Vitamina E
