Sindromes genéticas

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Black Storm

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1

Assinale a correta que corresponde a Trissomia: Síndrome de Down

Cariótipo - 47, XX, +18. Distúrbio causado por um cromossomo 18 extranumerário.
Cariótipo - 46, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 numerário.
Cariótipo - 47, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário.
Cariótipos – 47, XXY / 48, XXXY / 48, XXYY / 49, XXXXY / 50, XXXXXY
Cariótipo - 47, XX, +13. Distúrbio causado por um cromossomo 13 extranumerário.
Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade limitada, retardo mental leve
Nenhuma está correta
Cariótipo - 45, X. O fenótipo é feminino, mas, por terem ovários rudimentares, são quase sempre estéreis.
2

Assinale a alternativa correta sobre a Síndrome de Patau – Klaus Patau

Cariótipo - 47, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário.
Nenhuma alternativa correta
Cariótipo - 47, XX, +14. Distúrbio causado por um cromossomo 14 extranumerário.
Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade limitada, retardo mental leve.
Cariótipos – 47, XXY / 48, XXXY / 48, XXYY / 49, XXXXY / 50, XXXXXY. Fenótipo masculino, mas também podem apresentar algumas características sexuais secundárias femininas e geralmente são estéreis.
Cariótipo - 47, XX, +13. Distúrbio causado por um cromossomo 13 extranumerário.
Cariótipo - 47, XX, +18. Distúrbio causado por um cromossomo 18 extranumerário.
Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade limitada, retardo mental leve
3

Assinale a correta que corresponde a Trissomia: Síndrome de Edwards – John H. Edwards

Nenhuma alternativa correta
Cariótipos – 47, XXY / 48, XXXY / 48, XXYY / 49, XXXXY / 50, XXXXXY. Fenótipo masculino, mas também podem apresentar algumas características sexuais secundárias femininas e geralmente são estéreis.
Cariótipo - 47, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário.
Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade limitada, retardo mental leve.
Cariótipo - 47, XX, +18. Distúrbio causado por um cromossomo 18 extranumerário.
4

Assinale a correta que corresponde a Trissomia: Síndrome do Triplo–X.

Cariótipo - 47, XX, +13. Distúrbio causado por um cromossomo 13 extranumerário.
Cariótipo - 47, XX, +18. Distúrbio causado por um cromossomo 18 extranumerário.
Cariótipo - 47, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário.
Nenhuma alternativa correta
Cariótipos – 47, XXY / 48, XXXY / 48, XXYY / 49, XXXXY / 50, XXXXXY. Fenótipo masculino, mas também podem apresentar algumas características sexuais secundárias femininas e geralmente são estéreis.
Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade
Todos os 3 cromossomos X são ativados.
5

Assinale a correta que corresponde a Trissomia: Síndrome de Klinefelter – H. F. Klinefelter

Cariótipo - 47, XX, +18. Distúrbio causado por um cromossomo 18 extranumerário.
Cariótipo - 47, XX, +13. Distúrbio causado por um cromossomo 13 extranumerário.
Cariótipos – 47, XXY / 48, XXXY / 48, XXYY / 49, XXXXY / 50, XXXXXY. Fenótipo masculino, mas também podem apresentar algumas características sexuais secundárias femininas e geralmente são estéreis
Nenhuma alternativa correta
Cariótipo - 47, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário
Os indivíduos têm dois ou mais corpúsculos de Barr, e aqueles que têm mais de dois cromossomos X geralmente não têm nenhum grau de comprometimento mental
Cariótipo - 47, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário.
Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade limitada, retardo mental leve.
6

Sobre a síndrome de Patau

Mal formação congênita em muitos órgãos.
Vivem muito apesar de terem algumas sequelas como a mal formação da orelha, Fenda labial, surdez, deficiência mental, etc.
Fenótipo masculino, mas também podem apresentar algumas características sexuais secundárias femininas e geralmente são estéreis.
Nenhuma alternativa correta
Pessoas com normalmente vivem pouco, indo a óbito nas primeiras semanas de vida
7

Sobre a síndrome de Edward

Ovócitos ou espermatozoides sem um cromossomo sexual ou da perda de um cromossomo sexual na mitose algum tempo depois da fertilização.
Os indivíduos têm um ou mais corpúsculos de Barr, e aqueles que têm mais de dois cromossomos X geralmente têm algum grau de comprometimento mental.
Normalmente vivem muito.
Mal formação congênita em muitos órgãos.
Nenhuma alternativa correta.
8

Sobre a Monossomia: Síndrome de Turner

Cariótipo - 47, XXX. Mulher com órgãos genitais geralmente normais e fertilidade limitada, retardo mental leve.
Cariótipo - 47, XX, +18. Distúrbio causado por um cromossomo 18 extranumerário.
Cariótipo - 45, X. O fenótipo é feminino, mas, por terem ovários rudimentares, são quase sempre estéreis.
Cariótipos – 47, XXY / 48, XXXY / 48, XXYY / 49, XXXXY / 50, XXXXXY. Fenótipo masculino, mas também podem apresentar algumas características sexuais secundárias femininas e geralmente são estéreis.
Nenhuma alternativa correta
Cariótipo - 47, XX, +13. Distúrbio causado por um cromossomo 13 extranumerário
Cariótipo - 47, XX, +21. Distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerário.
9

Frequência da Síndrome de Down - Langdon Down

Para muheres com Dislexia a frequência de 1/500.
Mulheres com menos de 25 anos, o risco de 1 em 1.600. Mulheres de 40 anos, é de 1 em 150
Para mulheres com 50 anos a frequência é de 1/8.000.
Para mulheres com 45 anos a frequência é de 1/20.000
Mulheres com menos de 25 anos, o risco de 1 em 1.500. Mulheres de 40 anos, é de 1 em 100
Para mulheres daltônicas A frequência é de 1/700.
10

Qual a frequência da síndrome de Patau

A frequência é de 1/8.000.
A frequência é de 1/20.000.
Nenhuma alternativa correta
A frequência de 1/500.
A frequência é de 1/700.
11

A frequência da Síndrome de Edwards

A frequência de 1/500.
A frequência é de 1/700.
A frequência é de 1/20.000.
Nenhuma alternativa correta
A frequência é de 1 em 100.
A frequência é de 1/8.000.
12

A frequência da síndrome do Triplo–X

A frequência é de 1/8.000.
A frequência é de 1/20.000.
A frequência é de 1/700.
A frequência de 1/500.
Nenhuma alternativa correta.
A frequência é de 1 em 1.500.
13

Frequência da Síndrome de Turner

Nenhuma alternativa correta.
A frequência é de 1/8.000.
A frequência é de 1/700.
A frequência é de 1/20.000.
A frequência de 1/600.
A frequência de 1/500.
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