Você sabe sobre a síndrome de Edwards
Este quiz foi elaborado a partir da apresentação sobre a Síndrome de Edwards (Trissomia 18). O objetivo é revisar os principais pontos do conteúdo de forma leve e interativa. Responda com atenção, relembre o que foi aprendido e aproveite para reforçar seus conhecimentos! Boa sorte. Feito por Samantha, Canelute e Franzener.
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1
Em qual cromossomo ocorre à síndrome de Edward?
18
21
15
13
2
Cite três características da síndrome.
Baixo peso e cabeça pequena
Baixo peso, cabeça pequena e pele escamosa
Peso elevado e fenda palatina
Baixo peso, cabeça pequena e fenda palatina
3
Quais as 3 alterações internas que o bebê pode ter ao nascer
Alterações de memória, fala e coordenação
Alterações renais, malformações cardíacas e alterações no aparelho respiratório
Alterações renais , no aparelho respiratório e auditivas
Malformações cardíacas, alterações auditivas e digestivas.
4
Quem descreveu a síndrome pela primeira vez em 1960?
Jonh Hilson Edwards
Hilson Edwards
Jonh Hilton Edwards
Edward Cullen
5
Qual é a frequência aproximada da Síndrome de Edwards?
1 a casa 5000 nascimentos
1 a cada 50000 nascimentos
1 a cada 100 nascimentos
1 a cada 1000 nascimentos
6
Quais órgãos internos frequentemente apresentam malformações?
Coração e rins
Coração e fígado
Rins e fígado
Fígado e pulmão
7
Um relato citado no trabalho apresenta a história de uma criança que sobreviveu além das expectativas médicas. Qual o nome dessa menina que se tornou símbolo de luta contra o estigma de “incompatível com a vida”?
Maria Leticia
Ana Leticia
Ana Maria
Leticia Maria
8
Estudos atuais têm buscado alternativas para manejo clínico e diagnóstico da síndrome. Qual é a principal ferramenta moderna de rastreamento não invasivo citada?
Teste FISH
Teste NIPT
Ressonância fetal
9
Mesmo sem cura, avanços médicos têm possibilitado melhores abordagens. Qual é o objetivo das pesquisas contemporâneas?
Melhorar prognóstico de vida por intervenções médicas e cirúrgicas
Desenvolver cura definitiva
Impedir a concepção em mulheres de risco
Erradicar a síndrome globalmente
10
Além do coração, os rins também apresentam anomalias estruturais. Qual alteração renal é descrita em bebês com Edwards?
Rins em ferradura
Fibrose renal congênita
Rim policístico adulto
Hidronefrose leve isolada
11
O tipo mosaico da Síndrome de Edwards é caracterizado por:
Todas as células com trissomia 18 completa.
Apenas parte de um braço cromossômico 18 extra está presente.
Presença de células normais e células com trissomia 18.
Cromossomo 18 com inversão estrutural.
12
Qual alteração cardíaca é mais comum na Síndrome de Edwards?
Estenose mitral 18
Aneurisma trinossômica
Estenose coronariana.
Comunicação interventricular.
13
Qual descrição reflete corretamente o impacto familiar?
Há impacto psicológico irrelevante para os pais.
Apenas dificuldades financeiras.
Choque emocional, tristeza e sobrecarga familiar.
14
Após o nascimento, qual exame confirma o diagnóstico de Síndrome de Edwards?
Teste do pezinho
Cariótipo
NIPT (DNA fetal no sangue materno)
Ultrassom
15
Sobre a origem genética da Síndrome de Edwards, assinale a alternativa correta:
Ocorre devido à não-disjunção meiótica, resultando em trissomia completa do cromossomo 18.
É causada por deleção terminal do braço longo do cromossomo 18, levando à perda de genes essenciais.
É transmitida de forma autossômica dominante, podendo apresentar penetrância variável.
