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Uma gestante de 39 anos faz ultrassonografia morfológica, que mostra holoprosencefalia, polidactilia e fenda labial bilateral. O exame de DNA fetal sugere trissomia. Qual alteração cromossômica explica o quadro?
Trissomia 13
Trissomia 21
Trissomia 18
Mossomia X
2
Uma criança recém-nascida apresenta baixo peso, microftalmia, lábio leporino e comunicação interventricular. Qual característica adicional reforça o diagnóstico de síndrome de Patau?
Polidactilia pós-axial
Pescoço alado
Ginecomastia
Baixa estatura isolada
3
Uma criança recém-nascida apresenta baixo peso, microftalmia, lábio leporino e comunicação interventricular. Qual característica adicional reforça o diagnóstico de síndrome de Patau?
Baixa estatura isolada
Ginecomastia
Pescoço alado
Polidactilia pós-axial
4
O mecanismo genético mais comum que origina a síndrome de Patau é:
Não disjunção meiótica
Translocação Robertsoniana obrigatória
Deleção parcial do cromossomo 13
Mutação pontual no gene SHH
5
O cariótipo de uma criança com Patau revelou translocação Robertsoniana entre cromossomos 13 e 14. Qual a implicação para o risco em futuras gestações?
Não há risco aumentado
O risco é aumentado devido à possibilidade de transmissão parental da translocação
O risco é nulo porque translocações não são herdáveis
O risco depende apenas da idade materna
6
Sobre o prognóstico, é correto afirmar:
Poucos sobrevivem além do 1º ano de vida, devido às malformações múltiplas
A maioria sobrevive até a adolescência
A sobrevida é semelhante à da síndrome de Down
O prognóstico depende exclusivamente da presença de malformações cardíacas
