Erros inatos do metabolismo - genética
Quiz sobre erros inatos do metabolismo
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1
As doenças metabólicas hereditárias representam quantos % das doenças genéticas?
50%
10%
72%
5%
2
As doenças metabólicas hereditárias apresentam qual padrão de herança predominante?
Autossômica dominante
Ligada ao X
Ligada ao Y
Autossômica recessiva
3
Há em torno de quantos erros metabólicos conhecidos?
200 à 300
500 à 600
100
50
4
As células humanas são capazes de expressar quantos genes codificantes de proteínas?
De 10.000 à 15.000
De 400 à 500
De 10 à 20
De 2.000 à 3.000
5
Quais são as principais manifestações clínicas das doenças metabólicas?
Doenças na tireoide
Doenças no coração
Sistema imune comprimido
Anormalidades neurológicas e sintomas gastrointestinais
6
As alternativas a seguir são possíveis formas de tratamento de doenças metabólicas hereditárias, EXCETO:
Reposição enzimática
Controle da dieta
Terapia gênica
Transfusão de sangue
7
Qual o primeiro sinal de alerta que indicam possibilidade do paciente apresentar mucopolissacaridose?
Anemia falciforme
Microcefalia
Hipertiroidismo
Hetaoesplenomegalia progressiva
8
Qual a principal causa bioquímica dos erros inatos do metabolismo?
Hipersensibilidade à proteínas animais
Acúmulo de linfócitos T no sistema imune
Deficiência de atividade enzimática ou defeitos no transporte de compostos
Falha na síntese de hormônios
9
Qual é uma característica clínica comum nas doenças do grupo III dos erros inatos do metabolismo (EIM)?
Hipoglicemia, hipotonia e retardo de crescimento
Taquicardia e hipertensão
Hiperatividade e ganho de peso
Visão turva e hipersalivacao
10
Qual é o objetivo da terapia dietética no controle das doenças metabólicas hereditárias?
Reduzir substratos acumulados, suplementar produtos
Eliminar completamente todos os tipos de alimentos industrializados
Aumentar o consumo de gordura
Garantir nutrição baseada em carboidratos complexos
